在第32外显子的一个点突变引入了在第1229位由丝氨酸替换为 cysteine (C1229S) 的氨基酸替换。这个突变导致催化活性丧失。此外,插入了一个位于点突变上游的 IRES-betageo 嵌合子,随后通过 Cre介导的重组被移除。通过胚胎干细胞提取物的 Western blot 分析,证实了全长蛋白的表达。(来源:J:129049)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
核苷酸替换
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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