在exon 15中的一个核苷酸替换导致了第604位氨基酸由甘氨酸替换为亮氨酸(L604G)。这个氨基酸位于聚合酶域活性部位的一个高度保守的motif A中。还插入了内含子11中的一个neo cassette。表达通过在肝脏提取物中进行 Western blot 分析得到了确认。(来源:J:129046)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
5
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部