在exon 3的转录起始点下游479个核苷酸处的一个特异的BamH1酶切位点,插入了一个3.5kb和1.8kb的5'及3'同源臂的IRES-LacZ-neo cassette。这个等位基因预计会产生一个在大约154个密码子后被截短的蛋白质,且缺失T盒的关键区域。(来源:J:87455)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count