在第8外显子引入了与家族性局灶性肾小球硬化(FSGS)相关的Lys256Glu突变。此外,还插入了一个3'端由loxP标记的诺卡因抗性基因座,距离第8外显子400个碱基。通过与Tg(Prm-cre)58Og杂交,去除了诺卡因抗性基因座,导致转录表达接近野生型水平,这通过Northern blot实验得到了证实。RT-PCR和第8外显子测序确认了转录本包含K228E这个点突变。(来源:J:83911, J:90755)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
插入
--
1
2
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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