这种突变是通过插入一个早期转座子II-在基因座的第8个内含子诱导的。ETn II-,一个5543bp的序列,被整合到了第8个内含子,距离起始端的第203bp位置;它被一对来自基因组序列的6bp重复(AC TAG G)所包夹。插入中的183bp作为一个假基因的外显子被同框转录,导致了编码蛋白外细胞粘附素重复3(EC3)区域的正常序列被破坏。(来源:J:140028)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count