在第16外显子产生了一个21个核苷酸的缺失,编码7个C端氨基酸(T位点)。这个缺失区域后面插入了一个带有PKG-neo和Tn5驱动的氯霉素甲基转移酶的弗里特(Frt)座标记片段,位置在第16外显子1.6千碱基下游。 Western blot结果显示,表达水平为野生型的76.3%±3.0%(J:127449)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count