在第13个内含子插入了一个LoxP位点,而在第14个内含子插入了带有PGK-neo cassette的区域。通过Cre介导的重组,第14个外显子被去除,产生了密码子框架移位的突变。外显子切除通过RT-PCR和从大肠提取的mRNA的测序分析得到了确认。 Western blot检测到了70 kDa的剪切片段。(来源:J:127452, J:156864)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count