在exon 2引入了三处突变,使用了"hit and run"类型的载体。其中一处突变(C795T,根据MGI ID:D16388标号),在框架内插入了一个终止密码子(R242X),预测会导致蛋白质在受体的第三个胞质环起始位置停止翻译,从而产生非功能蛋白。另外两个突变(C798G;G799A)引入了EcoRI酶切位点,用于遗传型鉴定。通过测序mRNA,确认了纯合子小鼠中突变基因的表达。对面的反义链上的PKN1基因表达未受影响,通过免疫沉淀分析了大脑和肾脏的提取物。来源:(J:127410)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入
--
1
--
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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