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基于寡核苷酸的定点突变被用来将成熟鼠蛋白中的第177位AAG替换为ACC（K154T），以及第342位的CAG替换为CTG（Q319L）。表达由CAG启动子驱动，这是一种整合了CMV即时早期增强子的鸡β-actin（Actb）启动子。这两个氨基酸的替换使得蛋白质的功能半衰期增加了约三倍，表达量相较于野生型增加了大约170倍。定量PCR结果显示在大脑、心脏、肺、肝脏、脾脏、肠道、肾脏、脂肪、皮肤和肌肉中表达增高，特别是在肝脏、大脑、心脏和肾脏中最为显著。免疫组织化学结果显示在肾脏、肝脏、脾脏和肺部有表达。（来源：J:167969）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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