基于寡核苷酸的定点突变被用来将成熟鼠蛋白中的第177位AAG替换为ACC(K154T),以及第342位的CAG替换为CTG(Q319L)。表达由CAG启动子驱动,这是一种整合了CMV即时早期增强子的鸡β-actin(Actb)启动子。这两个氨基酸的替换使得蛋白质的功能半衰期增加了约三倍,表达量相较于野生型增加了大约170倍。定量PCR结果显示在大脑、心脏、肺、肝脏、脾脏、肠道、肾脏、脂肪、皮肤和肌肉中表达增高,特别是在肝脏、大脑、心脏和肾脏中最为显著。免疫组织化学结果显示在肾脏、肝脏、脾脏和肺部有表达。(来源:J:167969)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x SJL)F1
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插入
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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