在loxP位点附近插入了含氨苄西林抗性基因座和一段人类基因片段,该片段在第273位由 Histidine 替换为 Arginine(等位基因为 p.R273H),替换范围是 intron 4 至 10。随后通过 Cre介导的重组移除了neo cassette。通过Southern blot和序列分析确认了这些突变的存在。(来源:J:126497)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count