在loxP位点附近,插入了含氨苄西林抗性基因座和一段人类基因片段,其中第248位的酪氨酸被替换为精氨酸(等位基因为p.R248W)。这个替换涉及了 intron 4 至 10 的区域。随后通过Cre介导的重组移除了neo cassette。通过Southern blot和序列分析确认了这些突变的存在。(来源:J:126497)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count