一段308bp的序列,包括第3外显子(包含富含 cysteine 的区域的前半部分),被一个插入的IRES-lacZ-PGKneo cassette替换。P1同源纯合小鼠大脑的RNA表达分析未检测到任何转录本。lacZ的表达在胚胎中再现了内源基因的表达模式。(来源:J:126341)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count