这个转基因包含了mouse Msx2基因的1.1kb片段,包括3.5kb内含子中的0.3kb,以及由PCR突变产生的第二外显子,带有Pro7His的突变,由人巨细胞病毒(CMV)驱动的调控。这种单个碱基突变出现在波士顿型颅骨融合症患者中。(来源:J:26513)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count