在α1和α2转录本中,retroposon的插入导致9号外显子(174bp)缺失,而在α3转录本中,缺失了4个核苷酸(包括可能的起始密码子)并影响了9号内含子的剪接。通过α-chnimerin转基因部分恢复运动表型,这被用作证明chn是突变根本原因的证据。(来源:J:125703)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Spontaneous
转座子插入
--
1
3
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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