将编码198-695氨基酸序列的cDNA插入到exon d,删去了341-348位,替换为脯氨酸的亮氨酸(Leu542P),并插入了一个可删除的neo cassette。在和cre敲除突变体(Tg(CMV-cre)1Cgn)杂交后,通过cre介导的重组移除了neo cassette。这种基因区域的改变被认为干扰了Grb2蛋白与蛋白质的相互作用。通过E12期胚胎的蛋白提取物进行 Western blot 分析,突变蛋白的表达量相对于野生型小鼠减少了40%到50%。(来源:J:125303)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Intragenic deletion, Nucleotide substitutions
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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