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在exon 7.2中的Cys-255被替换为终止密码子，并在基因组序列末尾添加了一个neo cassette。通过 Western blot 在视网膜提取物上检测到了40 kDa和一个轻微的50 kDa蛋白质条带，这表明蛋白表达得到了确认。(来源：J:125588)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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