将含有β-geo cassette的基因捕获载体插入第6和7号外显子之间的内含子,形成了一个剪接缺失。通过PCR和Southern blot检测,确认了基因捕获的插入。通过western blot确认了蛋白表达的中断。母体在脂肪、肌肉、肝脏、胰腺、心脏、肺、肾和脾等周围组织中的表达被基因捕获影响。然而,父源性在大脑中的表达不受影响。(来源:J:125128)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count