在编码前两个ankyrin重复的3号和4号外显子被替换了neo cassette。通过肾和胚胎纤维母细胞的RT-PCR和Northern blot检测,确实没有转录本。在肾组织的Western blot分析中,证实了没有蛋白质产物存在。(来源:J:125183)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count