在第149位,Valine被Aspartic acid替换(p.Val194Asp)的氨基酸替换,这个改变通过核苷酸替换(GTG替换为GAT)发生在exon 2。通过pIC-Cre载体转染的ES细胞中,使用cre介导的重组去除了一个用作选择性标记的floxed neo cassette。这个突变等同于人类疾病中与A区域相关的致病突变,通过测序确认了突变的正确插入。(来源:J:125104)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
核苷酸替换
--
1
2
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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