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外显子7被替换为携带了在第451位由arginine替换为 cysteine的氨基酸突变（R451C）的外显子7。通过翻转重组，去除了作为选择性标记的neo cassette，留下了一个有突变的floxed外显子7。这种在人类自闭症谱系障碍中导致内质网保留增加的R451C突变发生在细胞外酯酶-同源域。通过PCR确认了插入。 Western blot分析显示，蛋白质表达量降低到野生型水平的10%。作者认为这种突变可能是致病的 Gain-of-Function突变。（来源：J:125344）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
