开放阅读框被替换为一个构建,包含一个5'的floxed neo cassette,一个编码Thra开放阅读框的cDNA,其中发生了一个导致第400位氨基酸由赖氨酸替换为亮氨酸的核苷酸突变(L400R),以及一个3'的IRES-Tau-lacZ cassette。L400R突变被认为使受体处于未结合状态,产生一个有功能的阴性受体。只有通过Cre介导的neo cassette去除,才能实现突变受体和lacZ的表达。通过western blot分析,确认了Cre介导重组后突变受体的表达。(来源:J:125353)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count