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在第16外显子通过定点突变技术创建了一个T583M变异(ACA替换为ATG)，然后将这个变异插入到了开放阅读框中。通过与一个删除型Cre线的杂交，通过Cre介导的重组移除了用于ES细胞选择的floxed neo cassette。通过ES细胞中第16号外显子的测序，确认了这些点突变的插入。在3周龄生长板软骨的 Western blot 和RT-PCR实验中，证实了与野生型相似的蛋白质表达水平。(来源：J:125086)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
