在第16外显子通过定点突变技术创建了一个T583M变异(ACA替换为ATG),然后将这个变异插入到了开放阅读框中。通过与一个删除型Cre线的杂交,通过Cre介导的重组移除了用于ES细胞选择的floxed neo cassette。通过ES细胞中第16号外显子的测序,确认了这些点突变的插入。在3周龄生长板软骨的 Western blot 和RT-PCR实验中,证实了与野生型相似的蛋白质表达水平。(来源:J:125086)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
单点
--
1
3
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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