第四外显子通过Cre介导的重组被删除,产生了由72个氨基酸组成的截短蛋白,该蛋白缺乏任何功能性区域。这个等位点在被删除的第四外显子上游包含一个由FRT标记的neo cassette。通过Western blot在小鼠胚胎成纤维细胞上确认了蛋白的缺失。删除neo cassette对表型没有影响。(来源:J:124971)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count