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将lacZ基因插入第8外显子，打断了PHD1域，这对应了人类自身免疫性多内分泌腺病、黏膜皮肤毛囊发育不全患者常见的13个碱基对缺失。为了筛选，lacZ基因下游包含了一个floxed Neo cassette，随后通过Cre重组酶的表达被去除。这个等位基因预测会产生一个含有前310个氨基酸并连接到β- gal蛋白的截短蛋白。在纯合小鼠的胸腺上皮细胞中，未检测到天然蛋白。通过免疫组化，在胸腺组织切片中检测到了β- gal蛋白。（来源：J:124288, J:145910）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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