这个ENU突变是在筛选中发现的,目标是寻找Sox10(Sox10tm1Weg)lacZ标记基因神经 Crest表达模式的改变。这个ENU突变发生在第8个外显子,一个A转为G的转换,导致第294位氨基酸由ASP变为GLY,即D294G(来源:J:138775)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count