在exon 3中引入了一个点突变,导致第111位的天冬酰胺被丝氨酸替换(N111S)。此外,编码区域在位置329处还发生了一个C端缺失。在exon 3的3' UTR插入了一个由Hygro cassette环绕的loxP座标记。纯合小鼠在多种组织中通过定量RT-PCR检测,基因的表达正常(来源:J:124206)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
核苷酸替换
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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