在exon 9中引入了一个点突变,导致第307位的天冬氨酸被替换为 Histidine(由D307H表示)。在上游内含子中插入了一个floxed neo cassette。实验用Cre转基因小鼠与这些转基因小鼠杂交,以删除neo cassette。纯合子小鼠该基因的mRNA水平正常,但蛋白表达量降至正常水平的5%以下。(来源:J:124211)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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