这个等位基因包含了一个额外的4号外显子,被lacZ编码序列和poly(A)信号插入,反向插入在内源4号外显子的上游。在反向4号外显子-lacZ序列的上游,有一个12bp的V(D)J重组信号序列(RSS),下游则有一个23bp的RSS。这个等位基因是通过在携带Cbfbtm2Spe杂合基因的鼠和表达Cre重组酶的CMV驱动下,将含loxP标记的neo cassette在后代中删除而体内产生的。lacZ在这些突变鼠细胞中不表达。这些外源序列导致了异常剪接,导致4号外显子在该等位基因的大部分转录本中丢失,使得杂合突变鼠表达的全长mRNA大约只有正常水平的65%,而纯合突变鼠则只有约30%。(来源:J:124224)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入
隐性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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