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这个等位基因包含了一个额外的4号外显子，被lacZ编码序列和poly(A)信号插入，反向插入在内源4号外显子的上游。在反向4号外显子-lacZ序列的上游，有一个12bp的V(D)J重组信号序列(RSS)，下游则有一个23bp的RSS。这个等位基因是通过在携带Cbfbtm2Spe杂合基因的鼠和表达Cre重组酶的CMV驱动下，将含loxP标记的neo cassette在后代中删除而体内产生的。lacZ在这些突变鼠细胞中不表达。这些外源序列导致了异常剪接，导致4号外显子在该等位基因的大部分转录本中丢失，使得杂合突变鼠表达的全长mRNA大约只有正常水平的65%，而纯合突变鼠则只有约30%。(来源：J:124224)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
