这种突变是在对小鼠进行ENU诱变筛选,以寻找Sox10基因定点突变造成神经发育异常(neurocristopathy)的变异时被发现的。分子上的变化是一个在第8号外显子的点突变,1148位的腺嘌呤替换了胞嘧啶(C1148A),导致酪氨酸(Tyr350)被终止密码子(Tyr350Ter)取代。(来源:J:136642)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cJ
Chemically induced
单点
半显性
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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