人类的G117H BChE基因序列(编码28个信号肽和574个完整氨基酸的蛋白)被改造,通过在第117位替换为甘氨酸(G117H)。为了增加表达,插入了一个融合内含子,它包含人类β-球蛋白基因和免疫球蛋白重链可变区内含子的分支和3'接受位点。在人类G117H BChE的羧基端,放置了一个FLAG标签(编码DYKDDDDK氨基酸序列)。转基因还包含人类延伸因子1-α的poly(A)序列在3'末端。这个转基因被注入到C57BL/6 x (C57BL/6xSJL)F1的受精卵中。M837T杂交品系的祖先小鼠与B6SJL/F1Tac小鼠杂交。所有测试组织都表现出G117H BChE酶活性。另外,生成了两条稳定品系M844T和M853T,其中详细分析了M844T的情况。(文献来源:J:89332)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6 x (C57BL/6 x SJL)F1
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插入
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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