一个新霉素抗性基因在exon 2替换了55个核苷酸。预测插入会导致最初47个正确氨基酸的翻译,后面跟着100个随机氨基酸以及一个终止密码子。RT-PCR确认了突变的正确整合。检测到一段剪接异常的转录本,exon 1与exon 3拼接在一起,但由此产生的蛋白质生产可能性较小。(来源:J:123742)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count