将携带人类PSEN1 A246E突变的cDNA插入到小鼠Thy1基因中。最终构建中,Thy1基因的编码序列和内含子1、2被突变的PSEN1序列替换,Thy1的5'神经特异性调控序列保持不变。微注射含线性化的小分子基因片段到FVB/N胚胎的前核。通过Northern和Western blot分别在总脑提取物中检测到突变PSEN1的mRNA和蛋白质。(文献来源:J:64209, J:100968)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
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插入
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1
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12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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