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将装有β-gal和neo的磁带插入，替换大部分exons 2和3。 Western blot检测到了一个45 kDa的截短蛋白，而非野生型的55 kDa正常蛋白。残余蛋白是由跳过β-gal和neo磁带的剪接事件产生的。在这个突变等位基因中，exon 1与exon 4以框架方式拼接。从Leu20到Met100的氨基酸序列被删除，包括了蛋白质的关键结构部分和潜在的双部分核定位序列的C端部分，使其功能丧失。（来源：J:102171）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
