将装有β-gal和neo的磁带插入,替换大部分exons 2和3。 Western blot检测到了一个45 kDa的截短蛋白,而非野生型的55 kDa正常蛋白。残余蛋白是由跳过β-gal和neo磁带的剪接事件产生的。在这个突变等位基因中,exon 1与exon 4以框架方式拼接。从Leu20到Met100的氨基酸序列被删除,包括了蛋白质的关键结构部分和潜在的双部分核定位序列的C端部分,使其功能丧失。(来源:J:102171)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入,基因内删除
--
1
1
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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