将自我剪切的ACN cassette插入,替换13和14号外显子。在可能的细胞质氨基端域,从该位置删除了594-661个氨基酸,导致在删除区域前有一个早停密码子,之后出现框架移位。RT-PCR确认了突变三叉神经ganglia中无转录本存在。(来源:J:122978)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count