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在Tg(282M13)1Kng基因中，发生了一个点突变，将第48位的甲硫氨酸替换为丝氨酸。这种突变在家族性骨软化症CCAL2患者中常见，体外实验显示其对PPi运输有野生型水平。(来源：J:122441)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
年代
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