小鼠品系C3H/DiSnA携带有1303号编码位点上一个C到T的核苷酸替换(c.1303C>T),导致Arginine的密码子由R变成一个早终止密码子(Arginine to Stop),位于第7外显子。在这个品系中,肝脏mRNA表达减少了10倍,同时血清中的铁氧化酶活性缺失。这个等位基因相较于C57BL/10ScSnA纯合品系和重组嵌合品系HcB-2/Dem,会增加肝脏内的铁含量(来源:J:122133)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/DiSnA
Spontaneous
单点
隐性
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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