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这种突变是在对免疫突变体进行ENU诱变筛选时发现的，它位于cDNA序列(Lig4-201; ENSMUST00000095476)的第2外显子，第1161位的A-G转换。这导致了蛋白质中酪氨酸( Tyr)被 cysteine( Cys)替换，位于催化区域的第288位( Y288C)。对野生型和纯合突变型小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)的 Western blot 和免疫荧光分析显示，蛋白质水平减少了5倍。尽管突变蛋白能与XRCC4稳定结合，但在野生型和突变型MEFs中的腺苷化活性分别降低了10倍。(来源：J:122725)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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