设计了一个靶向载体,目标在第121位氨基酸位置插入终止密码子,并替换目标基因的第6-8外显子为带有内源性核糖体进入位点-β-半乳糖苷酶(IRES-lacZ)融合基因和诺卡因载体。这个构建物通过电穿孔法导入了129SvEv衍生的胚胎干细胞(ES)中。对同卵双胞胎大脑组织的RT-PCR分析显示正常mRNA表达缺失,而X-gal染色则高度模拟了正常Nkd2 mRNA的动态表达模式。(来源:J:122353)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count