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在第7外显子，序列GCCCTGGGC被AACGTGTAC替换，导致第374位的阿尔法(Ala)、莱格斯(Lys)、丝氨酸(Ser)和苏氨酸(Thr)被改变为精氨酸(Asp)、天冬氨酸(Asn)、苯丙氨酸(Val)和酪氨酸(Yys)，目的是移除373和374之间的切割位点。(来源：J:122102)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
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文献报道
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