这个位置包含一个来源于小鼠的内源性逆转录病毒插入(ERVK),它位于第3外显子,两端保留了完整的LTR序列,并在插入点有一个复制的GGCGGC六聚体。插入发生在ORF的第142个密码子之后。突变转录本有正常的N端域和正常的第三序列,但第四序列被截断,无法形成完整的C端域。RT-PCR确认了突变转录本的表达。(参考文献:J:63651, J:121863)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C3H/HeH x 102/El)F1
Spontaneous
病毒插入
显性
1
7
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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