这个位置包含一个来源于小鼠的内源性逆转录病毒插入(ERVK),它位于第3外显子,两端保留了完整的LTR序列,并在插入点有一个复制的GGCGGC六聚体。插入发生在ORF的第142个密码子之后。突变转录本有正常的N端域和正常的第三序列,但第四序列被截断,无法形成完整的C端域。RT-PCR确认了突变转录本的表达。(参考文献:J:63651, J:121863)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count