这种突变是一个2.4千碱基的基因组缺失,涉及17号内含子、18号外显子以及编码mRNA3'非翻译区(3'UTR)的部分序列。这个缺失会导致蛋白质翻译在第440位的 valine(Val440Ter) 处终止,进而丧失包含整个C末端蛋白激酶C样域的55个C端氨基酸。(来源:J:125551)
Basic Information
(129S6/SvEvTac x C57BL/6J)F2
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count