这种突变是一个2.4千碱基的基因组缺失,涉及17号内含子、18号外显子以及编码mRNA3'非翻译区(3'UTR)的部分序列。这个缺失会导致蛋白质翻译在第440位的 valine(Val440Ter) 处终止,进而丧失包含整个C末端蛋白激酶C样域的55个C端氨基酸。(来源:J:125551)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129S6/SvEvTac x C57BL/6J)F2
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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