这种突变是一个2.4千碱基的基因组缺失,涉及17号内含子、18号外显子以及编码mRNA3'非翻译区(3'UTR)的部分序列。这个缺失会导致蛋白质翻译在第440位的 valine(Val440Ter) 处终止,进而丧失包含整个C末端蛋白激酶C样域的55个C端氨基酸。(来源:J:125551)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129S6/SvEvTac x C57BL/6J)F2
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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