一个包含PGK-puro标记和9-12号基因区段重复的10kb载体被插入在12号外显子下游。这个插入预测会导致多个内切终止密码子的插入,从而产生一个无功能等位基因。逆转录PCR确认了突变体中没有转录本,推断可能为严重发育不良或完全致病的基因型。(来源:J:120824)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count