这个基因陷阱载体插入了β-半乳糖苷酶/新霉素基因,位于第18个内含子。RT-PCR确认了突变体含有通过基因陷阱载体的隐性剪接点从exon 18剪接到β-geo cassette的截短mRNA。预测的蛋白质活性较低,因为缺少尾部区域的129个氨基酸(来源:J:121799)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count