在1051bp的位置,一个C到T的转换导致了exon 8中的Q285终止变异,紧接在中央的 dynamin-GTPase之后。这种变异导致西文印迹实验中视网膜和所有组织中蛋白质表达约减少了50%。(引用:J:100122, J:121779)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C3HeB/FeJ
Chemically induced
单点
不确定
1
10
12

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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