在1051bp的位置,一个C到T的转换导致了exon 8中的Q285终止变异,紧接在中央的 dynamin-GTPase之后。这种变异导致西文印迹实验中视网膜和所有组织中蛋白质表达约减少了50%。(引用:J:100122, J:121779)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count