这种分子突变是基因内第四 intron 的一个57bp缺失,影响了剪接起始点,导致内含子的剩余48bp未被去除,出现在了表达的mRNA中。插入发生在ORF的第450位,将胞嘧啶替换为鸟嘌呤,导致第150位密码子(TAC)变为终止密码子(TAG),氨基酸变化为酪氨酸150的终止(Ty150Ter)。 Western blot结果显示,这个等位基因未表达出可检测的蛋白质。由于这个突变在ICR和CD1中都已被发现,所以存在于多个品种中,包括IRD1和IRD2(J:158333, J:167194)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
ICR
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
5
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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