这种分子突变是基因内第四 intron 的一个57bp缺失,影响了剪接起始点,导致内含子的剩余48bp未被去除,出现在了表达的mRNA中。插入发生在ORF的第450位,将胞嘧啶替换为鸟嘌呤,导致第150位密码子(TAC)变为终止密码子(TAG),氨基酸变化为酪氨酸150的终止(Ty150Ter)。 Western blot结果显示,这个等位基因未表达出可检测的蛋白质。由于这个突变在ICR和CD1中都已被发现,所以存在于多个品种中,包括IRD1和IRD2(J:158333, J:167194)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count