在exon 1和2之间插入了一个floxed neo cassette,并在exon 3的3'端添加了一个loxP位点,形成了一个表型减弱的等位基因。通过RT-PCR确认了异常剪接产物,通过在小鼠睾丸组织中对western blots的定量,证实了蛋白质产量的减少。(来源:J:119835)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count