这种突变通过温度梯度毛细管电泳(TGCE)的异二聚体筛选,检测到ENU诱导基因第2外显子的变异,表现为T到C的转换,导致蛋白质第100位的亮氨酸被脯氨酸替换。对野生型和突变型大脑提取物进行免疫印迹分析,然后通过密度测定,结果显示主要蛋白亚型在两种大脑中的含量相当。DISC1在突变型和野生型大脑的细胞亚成分中(除了未分析的核部分)分布也相似。(来源:J:120634)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(DBA/2JJcl x C57BL/6JJcl)F1
Chemically induced
单点
显性
1
2
22

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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