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这种突变通过温度梯度毛细管电泳(TGCE)的异二聚体筛选，检测到ENU诱导的基因exon 2中的变异，表现为A到T的转换，导致蛋白质中第31位的谷氨酰胺被亮氨酸替换（Q31L）。它紧邻一个预测的核定位信号。对野生型和突变型大脑提取物进行免疫印迹分析，然后通过密度测定，结果显示主要蛋白亚型在两者的大脑中的含量相当。DISC1在突变型和野生型大脑的细胞亚成分（除了未分析的核）中的分布也相似。(来源：J:120634)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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PMID
Journal
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