这种突变通过温度梯度毛细管电泳(TGCE)的异二聚体筛选,检测到ENU诱导的基因exon 2中的变异,表现为A到T的转换,导致蛋白质中第31位的谷氨酰胺被亮氨酸替换(Q31L)。它紧邻一个预测的核定位信号。对野生型和突变型大脑提取物进行免疫印迹分析,然后通过密度测定,结果显示主要蛋白亚型在两者的大脑中的含量相当。DISC1在突变型和野生型大脑的细胞亚成分(除了未分析的核)中的分布也相似。(来源:J:120634)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(DBA/2JJcl x C57BL/6JJcl)F1
Chemically induced
单点
半显性
1
2
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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