在基因NM_007578的编码cDNA第4189位的G-T替换(c.4189G>T),导致了第1303位的Arg到Leu的氨基酸替换(p.R1303L)。这个替换发生在编码蛋白的重复III中高度保守且带正电的跨膜段S4。该基因在野生型和突变型小鼠大脑中的转录本和蛋白水平相似(来源:J:119639)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
15
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部