在基因NM_007578的编码cDNA第4189位的G-T替换(c.4189G>T),导致了第1303位的Arg到Leu的氨基酸替换(p.R1303L)。这个替换发生在编码蛋白的重复III中高度保守且带正电的跨膜段S4。该基因在野生型和突变型小鼠大脑中的转录本和蛋白水平相似(来源:J:119639)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count