从2号外显子到4号外显子,以及5号外显子的部分区域被替换为带有IRES-eGFP和一个敲除的PGK-neo元件。随后,通过内源性Cre介导的重组,在体内移除了neo cassette。免疫组化和western blot结果显示,纯合子小鼠中蛋白质表达几乎完全丧失。杂合子中则未检测到GFP表达。(来源:J:119476)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count